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Título: AlasMEDIGEN v1.1: Sistema informático
de Genética Médica
Title: AlasMEDIGEN v1.1 Computer system for Medical
Genetics
Autores:
Dayana Joseph Smarth,1 Yudiel La Rosa González,2 Elvismary
Molina De Armas,3 Yusdenis Sánchez Perodín,4 Randy
Ibarrola Suárez5
1IUniversidad de las Ciencias Informáticas, Carretera
a San Antonio de los Baños, km 2 1/2, Torrens, Boyeros, La
Habana, Cuba. CP. 19370. E-mail: djoseph@uci.cu
2Universidad de las Ciencias Informáticas, Cuba.
E-mail: djoseph@uci.cu
3Universidad de las Ciencias Informáticas, Cuba.
E-mail: emolina@uci.cu
4Universidad de las Ciencias Informáticas, Cuba.
E-mail: ysanchezp@uci.cu
5Universidad de las Ciencias Informáticas, Cuba.
E-mail: risuarez@uci.cu
Resumen
En el año 2008, se crea alasMEDIGEN: Sistema Informático
de Genética Médica, el cual tiene como objetivo recoger
los datos obtenidos por los diferentes estudios genéticos
que se llevan a cabo en el Centro Nacional de Genética Médica;
cuenta con siete módulos que gestionan de forma independiente
su negocio y comparten la misma base de datos: Registro Cubano de
Enfermedades Genéticas, Registro Cubano de Malformaciones
Congénitas, Registro Cubano de Discapacidades, Registro Cubano
de Discapacidad Intelectual, Registro Cubano de Gemelos, Registro
Cubano de Historias Clínicas, Registro Cubano de Anomalías
Cromosómicas, Registro Cubano de Enfermedades Comunes y Teleconsulta.
En el año 2009 se crea el Marco Regulatorio del Grupo de
Gestión de Integración de Soluciones, el cual plantea
que todos los sistemas informáticos de salud pública
deben presentar una arquitectura orientada a servicios, ajustándose
a la integración a nivel de servicios web. Este artículo
tiene como objetivo describir las funcionalidades del producto alasMEDIGEN
en su versión 1.1 así como los servicios web del Registro
Informatizado de la Salud que consume, contribuyendo a que la información
que se gestiona en los diferentes estudios de genética médica
sea confiable, y esté centralizada. Esta orientación
a servicios agiliza el desarrollo de muchas investigaciones científicas
en el campo de la genética médica y garantiza la integridad
de la información.
Palabras clave: discapacidad, enfermedades
genéticas, estudios genéticos, genética, servicios
web.
Abstract
In 2008, alasMediGen (Medical Genetics Computer System) was created.
This system is aimed to collect the data obtained from the different
genetic studies carried out at the National Center of Medical Genetics.
It has seven modules that manage their businesses independently
and share the same database: Cuban Register of Genetic Diseases,
Cuban Register of Congenital Malformations, Cuban Register of Physical
Disabilities, Cuban Register of Mental Deficiency, Cuban Register
of Twins, Cuban Register of Clinical Records, Cuban Register of
Chromosome Anomalies, Cuban Register of Common Diseases, and Teleconsultation.
In 2009, the regulations stating that every computer system in Public
Health must have an architecture oriented to the services were created;
allowing the integration through web services. This paper is intended
to describe the functionalities of the alasMediGen product in its
1.1 version as well as the web services provided by the Health Computerized
System consumed by the system, allowing that the information managed
in different studies of medical genetics to be reliable and centralized.
This service oriented architecture speeds up the development of
many scientific researches in the field of medical genetics and
ensures data integrity.
Key words: disability, genetic diseases,
genetic studies, genetics, web services.
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