Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río



Título:
CitoB: Propuesta de base de datos de citogenética humana en Pinar del Río.



Autores:

Joenith Aguilar Peña.
Lic. Biología.
Aspirante a Investigador.
Profesora Instructora.
Gustavo Lores # 100A esq Angeles, Villa Mil, Pinar del Río.

Irenia Blanco Pérez.
Lic. Biología.
Gabriel Lache #248esq Proyecto, Velez, Pinar del Río.
Telf 77-4979

Sahily Miñoso Pérez.
Lic. Biología.
Calle Gerardo Medina #120A e/ Maceo y Ceferino Fernández, Pinar del Río.
Telf. 75-5091

Leisi Sainz Padrón.
Tec. Informática
Calle Hermanos Saiz No. 6 e/ Martí y Máximo Gómez, Pinar del Río.
Telf. 75-3317

Laisi Sainz Padrón.
Tec. Informática
Calle Hermanos Saiz No. 6 e/ Martí y Máximo Gómez, Pinar del Río.
Telf. 75-3317


Resumen

Los reordenamientos cromosómicos son variaciones espontáneas o inducidas en el ADN que pueden afectar tanto su estructura como su cantidad. Las mismas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias siendo además una causa importante de retraso mental y pérdidas gestacionales.
Se desarrolló una base de datos que incluye información comprendida entre los años 2007-2008, de todos los casos prenatales y postnatales de la provincia de Pinar del Río. Esta ofrece una información distribuida por reordenamientos cromosómicos y estudio de familias, además muestra interfases interactivas que presentan el procedimiento para realizar consultas generales o específicas según la necesidad del investigador. También se exhiben salidas de información mostrándose el pedigrí de cada estudio familiar. Se emplearon herramientas para la elaboración de información subordinada de los integrantes de cada familia. Después de la validación, los datos se registraron en la misma, siendo CitoB un enlace entre la información del laboratorio y toda la red de genética de nuestra provincia.

Palabras clave: CitoB, base de datos, citogenética, reordenamientos cromosómicos.



Abstract

Chromosomic rearrangements are spontaneous or induced variations of the DNA that may affect its structure and quantity. The variations are involved in the appearance of many hereditary diseases, being an important cause of mental retardation and pregnancy loss.
A database was made and it includes information correspondent to the years 2007-2008 of all prenatal cases in Pinar del Rio Province.
This database offers strewn information by chromosomic rearrangement and family studies; it also shows interactive interfaces that make the procedure evident to perform general or specific consultation, according to the investigator’s needs.
It also exhibits information outcomes that show the family’s pedigree.
Several tools were utilized in the elaboration of the subordinate information of every family member.
After its validation, data were registered in it, turning CitoB into a link among the laboratory information and the genetic web in our Province.

Key Words: CitoB, database, cytogenetic, chromosomic rearrangements.



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